UNA VIDA AMB ELA

Esclerosis Lateral Amiotròfica (ELA)

 

L’ esclerosis lateral amiotròfica, és una malaltia degenerativa de tipus neuromuscular (neurodegenerativa). S’ origina quan les cèl·lulas del sistema nerviós anomenades motoneurones disminueixen gradualment el seu funcionamient i moren, provocant una paràlisi muscular progressiva de pronòstic mortal. Les malalties de motoneurona fan referència a aquells símptomes clínics on hi ha afectació de la primera motoneurona, de la segona motoneurona, o d’ambdues. Dins d’aquestes, l’ELA, que presenta afectació a totes dues motoneurones, n’és la més freqüent.

 

A Estats Units és coneguda com a la malaltia de Lou Gehrig (per el jugador de beisbol dels Yankees de Nova York, retirat a causa d’aquesta afectació l’any 1939), i a França, pel nom de Charcot, metge francès que va posar-li nom per primera vegada, l’any 1869. La persona més coneguda, actualment afectada, és Stephen Hawking diagnosticat l’any 1963, quan només tenia 21 anys.

 

Tot i ser la malaltia més greu de les motoneurones, l’ELA és simplement una de les moltes malalties que existeixen en les que es veuen afectades aquestes cèl·lules nervioses. Entre d’altres, s’inclouen en aquest tipus de malalties, l’atròfia muscular espinal i les variants juvenil i infantil, l’esclerosis lateral primària (ELP) i la malaltia de Kennedy (atròfia muscular progressiva epinobulbar).

 

El seu nom especifica les seves característiques principals:

 

• «esclerosis lateral» indica la pèrdua de fibres nervioses acompanyada d’una «esclerosis» o cicatrització glial en la zona lateral de la medul·la espinal, regió ocupada per fibres o axons nerviosos que són responsables últims del control dels moviments voluntaris.

 

• «amiotròfica», per part seva, senyala l’atròfia muscular que es produeix per inactivitat muscular crònica, a l’haver deixat els músculs de rebre senyals nervioses.

En l’ ELA, les funcions cerebrals no relacionades amb l’activitat motora, és a dir, la sensibilitat i la intel·ligència, es mantenen inalterades. Per altre banda, tan sols resulten afectades les motoneurones que controlen els músculs extrínsecs de l’ull, pel que els malalts conserven els moviments oculars fins al final. Igualment, l’ELA no afecta el núcli d’ Onuf, pel que tampoc resulten afectats els músculs dels esfínters que controlen la micció i defecació.

 

 

Símptomes

 

Els primers símptomes de l’ELA poden ser tan subtils que sovint es passen per alt. En alguns casos, els símptomes afecten inicialment una de les cames i els pacients experimenten dificultat a caminar o córrer o ensopeguen amb més freqüència. En altres pacients, l’afectació inicial es produeix en una mà o al braç i experimenten dificultats amb tasques senzilles que requereixen destresa manual com botonar una camisa, escriure o bé girar una clau en un pany. Altres pacients noten problemes de la parla o dificultat per mastegar o empassar.

 

És important destacar que no hi ha dos casos d’ELA exactament iguals. Els símptomes i la progressió de la malaltia poden variar molt entre una persona i una altra, i cal tractar cada cas segons les necessitats específiques i la situació familiar concreta.

 

Estudis recents han posat de manifest que l’ELA es pot presentar associada a la demència frontotemporal, fet que implica que en alguns casos les persones afectades puguin presentar també alteracions a nivell cognitiu o conductual, en major o menor grau.

 

Tot i això, en la majoria dels casos, la persona afectada és plenament conscient de la seva situació i del procés evolutiu de la malaltia. L’ELA tampoc no afecta la capacitat d’una persona per veure, olorar, sentir o reconèixer el tacte.

 

 

Característiques i conseqüències

 

La degeneració de les neurones motores fa que es perdi la capacitat del cervell per iniciar i controlar el moviment muscular. Com a conseqüència, els pacients presenten una atròfia muscular que avança provocant paràlisi progressiva. A part de l’autonomia motora, la capacitat de parla, deglució i respiració també es veuen afectades.

 

 

Causes i transmissió

 

Les causes d’ELA són desconegudes, i els científics encara no saben per què l’ELA afecta algunes persones i altres no. Alguns dels mecanismes fisiopatològics involucrats en la malaltia són:

 

• la disponibilitat disminuïda de factors neurotròfics

• les alteracions en el metabolisme del calci

• l’excitotoxicitat per glutamat

• l’augment de la resposta neuroinflamatòria

• els canvis en el citoesquelet

• l’estrés oxidatiu

• el dany mitocondrial

• l’agregació proteica

• les alteracions en la transcripció

• les alteracions en la micròglia, etc.

 

Entre el 90-95% dels casos d’ELA són considerats casos d’ELA esporàdica, en els quals la malaltia ocorre aparentment a l’atzar, sense cap factor de risc clarament associat, tot i que es creu que hi intervenen tant factors endògens (genètics i metabòlics) com exògens (ambientals i relacionats amb l’estil de vida). Alguns dels factors que es creu que podrien estar relacionats amb l’aparició de la malaltia, tot i que no s’ha pogut provar clarament, són:

 

• l’exposició a tòxics o a certs productes químics (metalls pesants, pesticides, herbicides, dissolvents, etc.)

• les feines que impliquen esforç físic

• l’exercici físic excessiu

• els traumatismes

• el tabaquisme, entre d’altres.

 

En aquests casos, els familiars dels malalts no tenen un risc més elevat de desenvolupar l’ELA.

En el 5-10% de casos restants, l’ELA és familiar i hereditària i s’han descrit alguns dels gens implicats (SOD1, ALSIN, VAPB, TARDBP, FUS, SETX, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72).

 

 

Població afectada

 

L’ELA és considerada una malaltia minoritària, ja que el nombre de persones que pateixen la malaltia se situa entre 6-8 persones afectades de cada 100.000 habitants.

 

També afecta principalment a persones d’entre 40 i 70 anys, però també pot afectar persones més joves o persones d’edat més avançada. Els homes presenten una incidència lleugerament més elevada que les dones. Afecta a persones de tot el món, de qualsevol raça i origen ètnic.

 

Es calcula que hi ha unes 400 persones afectades a Catalunya, 4.000 a tot Espanya i 350.000 a nivell mundial. Cada any es diagnostiquen uns 120.000 casos nous a tot el món.

 

 

Tractament

 

L’únic medicament aprovat actualment és el Riluzol, que alenteix la progressió de la malaltia.

 

L’atenció als pacients d’ELA està enfocada a alleugerir els símptomes de la malaltia i a millorar la seva qualitat de vida i la de les famílies. Cal destacar que diversos estudis publicats fins ara han anat demostrant que l’atenció integral i multidisciplinar per part d’un equip de professionals especialitzats en la malaltia, millora significativament la qualitat de vida de les persones afectades d’ELA i la de les seves famílies, fins al punt que contribueix a alentir el procés evolutiu de la malaltia.

 

Com que la malaltia afecta diferents òrgans i funcions, requereix ser tractada per diferents especialistes, que puguin donar una resposta adequada a les necessitats que vagin sorgint.

En tot el procés, també cal oferir suport als familiars i a l’entorn proper, donat que sovint es veuen superats per la duresa de la situació.

 

L’esperança rau en el fet que les investigacions acabin donant el seu fruit i es trobi un tractament efectiu per a l’ELA.

 

Ens els últims anys s’han produït avenços importants en el coneixement de la malaltia i s’ha incrementat el nombre d’assajos clínics dirigits a trobar nous fàrmacs i tractaments efectius. Actualment, científics i metges de tot el món estan treballant en diferents vies i estratègies per tal d’assolir un objectiu comú: “Vèncer l’ELA”.

​

​